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Diversidade
Pesquisa do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe reforça a importância de monitoramento neuropsicológico e multidisciplinar contínuo em crianças com atrofia muscular espinhal
Crianças com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, doença genética rara que afeta a musculatura, podem apresentar maior frequência de transtorno do espectro do autismo (TEA) do que a observada na população em geral — e parte desses casos pode estar subdiagnosticada. A conclusão é de um estudo publicado em 19 de março na revista científica Developmental Medicine and Child Neurology.
A pesquisa avaliou 13 crianças de dois a sete anos com AME tipo 1 que estavam em tratamento com terapias modernas para a doença. Para investigar a presença simultânea de TEA, uma equipe multiprofissional avaliou o histórico de desenvolvimento das crianças, observou o comportamento em consulta e aplicou testes padronizados para medir habilidades cognitivas, comunicação, socialização e autonomia no cotidiano. Um instrumento de triagem clássico para traços de autismo também foi utilizado, mas o diagnóstico final foi definido a partir de critérios clínicos consolidados e da avaliação integrada da equipe especializada.
Para garantir que as limitações motoras não mascarassem os resultados, a equipe utilizou testes que não dependem de fala, movimentos de mão ou apontar objetos — habilidades que as crianças com AME frequentemente não têm. As avaliações mediram raciocínio não verbal, comunicação, socialização, autonomia nas atividades do dia a dia e comportamento. O diagnóstico de TEA foi estabelecido a partir da integração de todos esses dados pela equipe multiprofissional, seguindo critérios clínicos internacionais — e não com base em instrumentos isolados.
Entre os 13 pacientes avaliados, cinco foram classificados dentro do espectro autista, representando uma proporção de cerca de 38%. Na população geral, o TEA ocorre em 1% a 2% das crianças. “Os dados atuais ainda não permitem confirmar uma relação causal direta entre a AME tipo 1 e o TEA”, explica a neurocientista Mara Cordeiro, coautora e orientadora do estudo. “A interpretação mais adequada, neste momento, é que crianças com AME tipo 1 podem apresentar maior vulnerabilidade no desenvolvimento neuropsicológico, como resultado da interação entre fatores biológicos, limitações motoras e aspectos ambientais”.
As crianças com as duas condições simultâneas apresentaram desempenho cognitivo mais baixo e mais dificuldades adaptativas do que aquelas com AME sem TEA. A diferença foi marcada, principalmente, em áreas como comunicação, socialização e capacidade de realizar atividades cotidianas de forma independente. Segundo os autores, esse padrão reflete tanto as características do TEA quanto o efeito da própria doença neuromuscular, que restringe as oportunidades da criança de interagir com o ambiente e desenvolver autonomia.
A pesquisa também indica que o reconhecimento do TEA pode ser particularmente desafiador nessa população. Na avaliação do comportamento, o que mais se evidenciou foi a presença de sintomas como ansiedade — e não agitação ou impulsividade, como seria esperado. Os autores sugerem que esse perfil mais voltado para dentro pode estar ligado à baixa autonomia e à condição de viver com uma doença que exige cuidados intensivos. Como a ansiedade pode ser facilmente confundida com características da AME, sinais de TEA acabam passando despercebidos — o que ajuda a explicar por que duas das cinco crianças diagnosticadas com o transtorno haviam apresentado resultado negativo na triagem clássica.
“Ferramentas e instrumentos tradicionais de avaliação foram desenvolvidos para crianças que conseguem se movimentar, apontar, manipular objetos ou utilizar linguagem verbal, o que pode levar à subnotificação do TEA nessa população”, explica Mara. Segundo a neurocientista, as limitações motoras e de comunicação e a elevada dependência de cuidados, típicas da doença, podem dificultar a identificação dos sinais do transtorno. “Os resultados chamam atenção para a necessidade de ampliação do olhar clínico sobre crianças com AME, já que sinais de autismo podem passar despercebidos quando as avaliações não consideram as limitações motoras da doença”, acrescenta.
Quando o diagnóstico é tardio ou não ocorre, o acesso às intervenções também pode ser prejudicado. Os pesquisadores observaram que crianças que iniciaram tratamento para AME mais precocemente, preferencialmente antes do surgimento dos sintomas, apresentaram desempenho cognitivo mais favorável em comparação com aquelas que começaram mais tardiamente. “O tratamento precoce parece oferecer vantagens amplas, mas ainda precisamos de estudos mais abrangentes para compreender melhor o resultado específico sobre cognição, comportamento e adaptação funcional”, adverte Mara.
A neurocientista destaca que é necessário olhar além da função motora. E enfatiza que o seguimento deve incluir avaliação periódica de comunicação, cognição, comportamento e funcionamento adaptativo, com participação de equipes multiprofissionais e intervenções precoces.
“Também é essencial adaptar instrumentos de rastreamento para crianças com limitações motoras graves, pois muitas ferramentas tradicionais podem não identificar adequadamente sinais de TEA nesse contexto”, ressalta Mara. “Com os avanços das terapias para AME, essas crianças estão vivendo mais e com melhor evolução motora. O próximo desafio é garantir que também tenham acompanhamento adequado do desenvolvimento cognitivo, da comunicação e do comportamento ao longo da vida”, conclui.
O estudo, realizado no mestrado da neuropediatra Lorena Rezende, sob orientação da neurocientista Mara Cordeiro, é fruto de uma colaboração entre o Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, o Hospital Pequeno Príncipe e as Faculdades Pequeno Príncipe, em Curitiba (PR).
